当子宫内膜弥漫地入侵子宫肌壁时称为子宫腺肌病。如入侵的子宫内膜仅局限于子宫肌层的某一处，引起该处的平滑肌细胞极度增生，形成球体时，有人称之为子宫腺肌瘤。以上两者均属于宫内膜异位症。

        由于异位的子宫内膜未超出于宫的范围，故又称为内在性子宫内膜异位症。患者的主要症状是逐渐加重的痛经。由于子宫体积增大以致子宫内膜面积亦增大，故患者常诉月经量增多。子宫内膜腺肌病往往与子宫内膜增生过长并发，这也是致使月经增多的原因。

        子宫腺肌瘤，是指子宫内膜在子宫肌层中呈局限性生长形成结节或包块所致，病理研究显示，腺肌瘤不同于肌瘤之处在于其周围无包膜存在，故与四周的肌层无明显分界，亦无内外层血管网形成。

        子宫腺肌瘤是子宫腺肌症的一种表现，在临床上医师仍是以子宫腺肌症为诊断病名，较少用子宫腺肌瘤当诊断病名。所谓子宫腺肌症或是子宫腺肌瘤是指子宫内膜组织存在于子宫肌肉层内的病症，属于良性疾病。临床上的诊断主要靠症状、内诊、肿瘤指数CA-125及超音波。

        患者通常有痛经的病史，常常在月经来前一、二天就开始痛，持续整个经期，月经结束后几天都还会痛。有些妇女合并有经血过多、性交疼痛及不孕等问题。

        约有一半的病人是无症状的，因为其他疾病切除子宫后，病理检查意外发现有子宫腺肌症。内诊可以发现子宫弥漫性肥大，通常呈球状，但很少大小超过妊娠12周的标准。

        月经期间子宫会肿大，内诊时子宫会有压痛，月经终了时稍微会缩小，并且压痛会消失。超音波检查可以发现整个子宫变大，子宫壁肥厚尤其是后壁，同时伴有超音波回音增强之特性。如果肌层肥厚集成一团呈强回音波特性的瘤状物，一般就称之为子宫肌腺瘤。

        近也有人利用立体能量超音波来显示子宫肌层血流变化作诊断。此外，子宫腺肌瘤患者的肿瘤指数CA-125有时也会升高，可以做为诊断之参考。然而真正要确定诊断仍要靠手术切除子宫或经腹腔镜做子宫切片后，送病理切片检查才能确定。